阅读 ‧ 电子书库

第21章　发育障碍

将孩子与同龄人做比较是一件非常正常的事情。举例来说，尽管大多数孩子都会在16～17个月的时候开始学步，但如果邻居家的孩子10个月就开始学走路了，而你的孩子到了12个月还没有开始，你一定会有些担心。而且，如果你那刚学步的孩子比别的孩子更早开始牙牙学语，你一定会非常自豪。然而，一般来说，孩子之间的这些明显差距不会存在很长时间。每个孩子都有其独特的发育节奏，所以某些孩子在学习某些技能方面可能显得稍快一些。有时候，孩子轻微的发育迟缓，也许只是正常的孩子需要稍多的时间；不过明显的发育迟缓需要尽快被诊断出来，如有必要，尽早获得正确的治疗，以保证孩子完全发挥其发育潜能。

然而，真正的发育障碍就是一种更持久的问题了，需要更加专业的医疗护理。当一个婴儿或学龄前儿童发育远远落后于同龄人，或者孩子的心理和生理发育都无法达到本书第6～13章所述的发育中里程碑式的指标，又或者孩子到期仍未掌握前一阶段应该获得的技能，这些表现都有理由让你怀疑孩子出现了严重的发育障碍。儿童期可以确诊的发育障碍包括智力障碍、语言和学习能力失调、脑瘫、孤独症以及感觉障碍——例如，失聪或失明等（很多医生把癫痫发作也归为这一类，不过大多数出现过癫痫发作的儿童都可以健康地成长）。

每一例发育障碍病情的严重性都有很大差别，有的可能对日常的机体功能有很大影响，有的可能毫无影响。同样，很多孩子有可能同时患有几种发育障碍性疾病，其中每种都需要给予特殊的单独治疗。

广告：个人专属 VPN，独立 IP，无限流量，多机房切换，还可以屏蔽广告和恶意软件，每月最低仅 5 美元

如果你的孩子的发育速度和同龄的其他孩子不同，可能需要让他接受一次全面的发育和健康方面的医疗诊断，这种诊断需要由专业儿科医生、儿科神经学家或儿科康复医师来完成，他们都必须接受过儿童发育不良的评估、诊断和保健计划的专门培训。你的儿科医生会给你介绍合适的专业医师，进行进一步评估诊断。这样，就可以对孩子的总体情况有个认识，判断是否的确存在发育障碍，以及如何针对病情制订治疗策略。医生可能为孩子推荐物理疗法、语言能力训练或者专业化治疗。强烈建议对3岁以下发育迟缓或药物导致高风险发育迟缓的儿童进行早期干预。对3岁以下儿童的早期干预或是3岁以上儿童在学区的检查都可能包括这些医疗诊断。如果你或者医生怀疑孩子有发育迟缓，你应该联系孩子所在学区，看他们能否给孩子做医疗诊断。通过早期干预或学校体系给孩子做医疗诊断不需要经医生转诊。

如今，美国联邦法律规定，所有3岁以上患有发育障碍的孩子都有权利接受免费合适的公共教育，在家给3岁以下的孩子提供教育干预。很多州为3岁以下患有发育迟缓和发育障碍的孩子及有高风险患上这种疾病的孩子，都提供了特殊的早期干预项目。对3～5岁确诊为发育延迟的孩子，可能在幼儿园或家里进行治疗和教育。

有发育障碍孩子的家庭，同样也需要特殊的支持和教育。一旦确诊孩子患有发育障碍后，家人经常会担心如何才能帮助孩子。要想充分理解孩子现在面临的困难，以及帮助孩子最大程度发挥其潜力，每一个家庭成员都需要就孩子的发育状况接受教育，并就如何使用新技能帮助孩子而咨询专家。

孤独症谱系障碍（自闭症）

孤独症谱系障碍（ASD）是影响到孩子行为、社交和沟通能力的疾病，可以伴随患儿终身，而且会严重损害患儿与他人交流的能力。这种疾病的症状和病情严重程度差异非常大，有的只是出现轻微的社会意识不同，而有的却会发展为严重的行为障碍。患儿一般会出现语言能力发育迟缓，也有可能出现限制性行为（每次都只吃很少量的食物）、重复性行为（不断地开灯、关灯，只对一个话题感兴趣或出现不停地翻来覆去等行为），以及和他人沟通时不能进行正常的眼神交流。

孤独症谱系障碍（也称为自闭症）可以影响所有种族、民族以及经济阶层的儿童。在美国，约每68个儿童中会出现1例孤独症患者，而且这种疾病更多见于男性，患病男童与女童的比例约为4∶1。尽管人们曾经一度认为孤独症是一种少见的疾病，但近几年来，该病症患者的数量逐渐增加。这种增长趋势从某种程度上来说，也是由于孤独症逐渐受到人们的重视，越来越多的症状和体征被家长、老师以及儿科医生注意到。所以，越来越多的孩子被诊断为孤独症谱系障碍。同时，诊断疾病的方法也越来越先进，很多医生可以借助这些方法为孩子做出诊断，这样一来，很多轻度的症状也能被确诊。

孤独症的确切病因尚不清楚。很多家族性研究（其中也包含了大量双胞胎样本）表明，虽然同时存在其他可能病因，但遗传因素在该疾病的发生中扮演了非常重要的角色。如果家庭中有一个孩子患了孤独症，那么他的兄弟姐妹跟其他人相比，患上某种类型孤独症的概率较高。即使这样，对于大多数孤独症患者来说，个体化的病因尚不清楚。除了基因因素之外，研究者正在研究环境因素，环境因素和基因因素相互作用可能会增加儿童患自闭症的风险。

一些家长怀疑孩子出现孤独症与接种的某些疫苗有关。大约1/4的孤独症谱系障碍儿童开始时会说一些话，但在18～24个月之间不再会说。这很可能与脑部发育异常有关。现在，很多的研究在检测18～24个月注射疫苗会引发孤独症谱系障碍这一言论，但是科学研究目前已经表明，没有任何证据可以证实疫苗和该疾病的发生存在相关性。如果你对孩子接种的疫苗有疑问，可咨询儿科医生，他会关于疫苗的安全性给你提供科学可靠的信息。

根据科学界共识，孤独症谱系障碍被认为是单一的疾病。它代替了四种单独的疾病[自闭性障碍，阿斯伯格综合征，儿童孤独性障碍，待分类的广泛性发展障碍（DD-NOS）]。

孤独症谱系障碍孩子有语言和沟通障碍，无法正常与他人交流，存在限制性行为和重复性行为。社交障碍症状通常在孩子1岁内就会发现（虽然可能很轻微），语言障碍在2岁时更加明显，重复性行为可能出现更晚。很多孩子也有智力缺陷，虽然大多数孩子智力测验分数表现正常。

患有孤独症且智力异常的孩子以前被诊断为阿斯伯格综合征（或阿斯伯格症）。不过，尽管他们在语言和交流上没有问题，但社交能力却很弱，不懂得怎样与别人沟通。他们可能将自己封闭在自己的世界里，不知道自己会对别人造成什么影响，而且谈论的话题只能集中在自己感兴趣的1～2个上，并且不断重复。他们按照字面的意思理解语言，没有幽默感，不会取笑他人，说话时没有身体动作。他们可能存在“怪癖”（奇怪的行为和爱好）。说话的时候语气没有变化，而且面部表情和眼光接触非常有限。患有孤独症谱系障碍且智力异常的孩子可能直到学龄期或更晚才诊断出来。很多这样的孩子也有注意力不集中症的症状。

有些孩子的症状不足以诊断为孤独症谱系障碍，但仍然有影响各方面功能的行为。

症状和体征

下面一些特征可能出现在患有孤独症谱系障碍的孩子身上。记住，所有孩子都是不同的，所以患病孩子的表现也不会完全一样，他们身上表现出来的症状和体征也会有差异。

■ 有些患有孤独症谱系障碍的孩子永远不能学会说话，或语言功能发育延迟或发育不良。他们用词的时候可能无法表达出该词语通常所表达的意思（词不达意），或者只能简单重复他们听到的语言（也就是大家所知的“模仿言语”）。他们也可能不能开始或继续一段谈话，不能为了表达某个话题而恰当使用语言，也不能遵守交谈和讲故事的规则（即不能正确表达）。

■ 有些孩子不能理解他人所说的话，对于对方的面部表情和肢体语言，也不能恰当诠释或做出正确反应。当叫他们名字的时候，他们也许不能做出相应的反应，而如果听到其他一些声音则有可能出现被叫名字的反应，如犬吠、捏碎薯片的声音等。

■ 有些孩子有可能放弃社交，并且不能完成与人沟通时的眼神交流。他们似乎对周围发生的一切没有认识。

■ 他们的行为和身体运动有时候具有重复性。例如，转手、拍手，或者捻弄自己的头发等重复性动作。他们有可能被头顶上转动的电风扇等旋转物体吸引。他们还有可能做出一些伤害自己的行为，例如，用头乱撞或咬自己等，这种情况有时候还有可能带有攻击性，从而伤害他人或突然发怒。

■ 当改变每天的日常习惯（例如，吃饭时间）或当他们必须停止手上的活动而去做其他事情的时候，他们就有可能变得惴惴不安，或者突然暴怒，或出现破坏性行为。

■ 他们的兴趣和活动很有限。他们进行的游戏，并不像别的孩子那样富有创造性或想象力，并带有“游戏”的概念，而仅仅是一种重复性行为。

■ 他们玩玩具的时候并不会遵循玩具设计时原本的玩法。他们可能不是玩整个玩具，而是只玩玩具的某个部分（例如，只玩玩具卡车上的轮子部分）。他们可能重复性地把玩具们排成一排。

■ 相较于质地柔软的毛绒或充气玩具，他们更喜欢坚硬的物品（例如，钥匙、圆珠笔、手电筒），而且喜欢一直握着它们，不愿意放下。

■ 他们可能对气味、光照、声音、抚摸和手感非常敏感，另外，他们痛觉的阈值似乎更高。

诊断

确诊后越早开始治疗，效果也就会越好。因此，如果孩子出现语言能力发育迟缓，或者出现异常行为，应告诉儿科医生。其他早期症状也需要引起你的注意，因为它们有可能帮助诊断。如下文所述，如果孩子在相应时期没有具备应有的活动能力，应及时联系医生。

到12个月的时候

■ 当你拿着一个物品，并对孩子说“看！”的时候，他能够看着这个东西。

■ 做一些简单的动作，比如挥手表示“再见”。

■ 叫“妈妈”“爸爸”，或者至少能发一些其他单音节词。

到18个月的时候

■ 向你指出他感兴趣的事物。

■ 至少可以正确使用10个以上的词语。

■ 可以做一些角色扮演（假装）的游戏，例如，喂洋娃娃吃饭。

到24个月的时候

■ 能够指出几个身体部位、物品及图片。

■ 模仿他人行为，特别是成年人或大孩子的行为。

■ 说出2个词以上的短语，词汇量达到50个以上。

到36个月的时候

■ 喜欢和其他孩子一起玩，并模仿其他孩子。

■ 说出含有3个词以上的句子，能够使用一些代词。

■ 和洋娃娃说话，或者在假装游戏中扮演一个角色。

到48个月的时候

■ 当被问到的时候，可以说出朋友的名字。

■ 能够回答疑问句（什么，什么时候，谁，在哪里）。

■ 能清楚说出含有5～6个词的句子。

如果你发现孩子出现了类似孤独症谱系障碍的情况，或者你担心孩子出现其他语言或社交能力发育问题，请告知医生——而且越早越好。事实上，一旦怀疑是孤独症谱系障碍，即使还没有做出最后诊断，治疗就应该提前开始了。患有其他发育迟缓类型的孩子也可能出现这些症状，其他的发育诊断也受益于干预，所以即使不担心你的孩子患有孤独症谱系障碍，让你的孩子接受检查评估也是非常重要的。

不幸的是，对于孤独症谱系障碍的诊断，还没有任何一种实验室检查可以帮上忙，而且也没有一组特征性的症状来帮助确诊。但是儿科医生或擅长孤独症谱系障碍诊治的健康护理专家可以搜集已经存在的（或相对于正常孩子缺少的）症状，并根据这些症状做出诊断。作为诊断流程的一部分，医生需要观察孩子游戏时的行为，以及他与看护者之间的交流。儿科医生还有可能详细地为孩子采集病史、做一次体格检查、预约一些实验室检查来排除其他可能引起类似于孤独症谱系障碍症状的疾病。标准筛查实验和其他一些诊断性的工具，包括语言评估，都可以辅助诊断。有症状的孩子也应该接受这些评估，以进一步确定他们的听力是否正常。

为了帮助做出孤独症谱系障碍的诊断，你可以联系相关专家，特别是那些在大医院和大的医疗中心工作的孤独症谱系障碍专家。可以请儿科医生向你推荐，或者联系你所在州的公共幼儿系统，要求进行免费的评估以确定你的孩子是否有资格获得干预服务。

治疗

对于孤独症谱系障碍，目前还没有根治的方法。一个确诊该疾病的孩子需要接受特殊的照顾，以做好相关的应对措施。早期治疗可以提高孤独症谱系障碍孩子的生活能力，从而让他在接下来的人生道路上走得更好。

一些常见的治疗方法包括应用行为分析（ABA）、地板时间疗法（DIR）以及结构化教学法（TEACCH）。最有效的方法是强化训练和针对具体行为问题的训练，并且帮助孩子开发沟通和社交能力。

患有孤独症谱系障碍的孩子需要个性化的教育体系，需要对他们的语言和社交要求有着最小限制的环境。有时候，更小的学习环境干扰更少，有利于孤独症谱系障碍儿童的学习。总的来说，年幼的孩子将会从每周至少25小时、每年坚持12个月的加强教育和其他治疗方法上获益良多。和其他有着发育障碍的孩子一样，家长们应该衡量教育选择，促进孩子社交技巧的发展。有时候，作为整个行为计划的一部分，药物也能帮助治疗孤独症谱系障碍或其他相关疾病引起的行为障碍。

患有孤独症谱系障碍的孩子，在成年时期的独立能力以及行为和语言方面差异都很大。在儿童早期预测孤独症谱系障碍儿童成年后的能力是不可能的，因此，尽早最大强度地干预孩子的语言、社交、学习和行为症状也是非常重要的。没有任何两个患有孤独症谱系障碍的孩子对于治疗的需求是相同的，适合一个孩子的疗法很有可能并不适用于另一个孩子。家长应尽可能多地参与到孩子的治疗中去。儿科医生可以帮助你们找到一些提供辅助治疗的社会代理机构、提供家庭支持的社会网络机构，以及相关的咨询、辩护团体。通过互联网，可以找到一些可靠的信息和教育知识来源，如美国疾病预防控制中心（www.cdc.gov）或美国儿科学会（www.aap.org/autism）。你获得的建议可能与你的孩子评估时推荐的干预建议相冲突。与你孩子的儿科医生讨论你正在考虑的治疗方案是非常重要的。通过支持性的组织，你可以认识其他孤独症谱系障碍儿童的父母，和他们分享经验、顾虑和解决方法。

如前文所述，如果你有一个孩子被诊断为孤独症谱系障碍，那么家里其他孩子患上相同疾病的风险也会增加（增加3%～7%）。和儿科医生聊一聊，咨询并讨论一下这种风险增加的可能性。

见此处第11章“2岁的孩子”的孤独症谱系障碍部分。

脑瘫

患有脑瘫的孩子是因为大脑里控制运动和肌肉的区域受到了损害或发育不正常。不过，尽管存在运动控制和行动能力方面的障碍，很多这样的孩子智力都是正常的。这种疾病会引起不同类型的运动缺陷，有的可能非常轻微，仅仅在仔细观察时才能发现，有的却非常严重。根据问题的严重程度不同，患有脑瘫的孩子有的行为方式笨拙，而有的却完全不能行走。一些孩子会出现一侧上肢和同侧下肢无力和运动功能障碍（叫作轻偏瘫），而另一些孩子却双腿难以运动（叫作双侧瘫痪）；有的孩子不能控制双上肢和下肢末端（叫作四肢瘫痪）；有的孩子全身肌张力增高（也叫作痉挛或张力亢进），而有的、肌张力非常低（叫作肌张力减退）。虽然这些脑瘫的孩子中很多都能理解语言，但他们说话时也许不能协调口部的运动。

脑瘫是由于大脑畸形或损伤造成的——这往往发生于出生前当脑部未形成时，但也有可能出现在分娩过程中或者出生后。

早产与脑瘫发生的风险有明显相关性，因为发育中的脑部比较脆弱。婴儿也有可能因为出生后的黄疸，或婴儿期的损伤及其他疾病而导致大脑受损，从而出现脑瘫。虽然可能非常具有挑战性，但对你来说最重要的是集中所有精力改善孩子的发育，要记住，很多病例的病因并不十分明确。

美国儿科学会和美国妇产科学会发表的一份报告指出，绝大多数脑瘫并不是由分娩过程中的事件例如氧供应不足（缺氧）等造成的。

症状和体征

脑瘫的症状和体征差异性非常大，因为其引起的运动障碍的种类很多，程度也不同。孩子有可能患上脑瘫的主要迹象是他无法完成相应年龄段应该能完成的协调运动。下面是一些警告性的体征。

对于2个月以上的孩子

■ 当他仰面平躺而你试图把他抱起来的时候，他的头会向后仰。

■ 他全身僵硬，不灵活。

■ 感觉他全身无力，酥软。

■ 当把他抱在怀中时，他的背部和颈部似乎都过分后仰且一直持续，似乎他想要挣脱你一样。

■ 当把他抱起来的时候，他的双腿僵硬或牢牢交叉，呈“剪刀腿”。

对于10个月以上的孩子

■ 爬的时候不协调，主要靠一侧手和腿用力，而对侧手和腿基本是被拖着前进的。

■ 爬的时候用屁股或大腿、膝盖支撑，而不是用四肢来支撑。

如果你对孩子的发育产生了任何疑虑，在常规拜访时告诉儿科医生。因为所有孩子发育的速度不一样，在孩子刚出生的1～2年中，很难通过轻微的症状来做出确切的脑瘫诊断。一般来说，一名小儿发育专家或小儿神经病学专科医生或儿科康复医师来一起会诊的话，可以协助儿科医生做出脑瘫的诊断。你的儿科专家会给你介绍合适的专业人才。你的孩子也会被交给一个物理治疗师或一个职业治疗师，进行进一步的运动技能评估。做一次头部计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）可以帮助诊断是否存在脑部异常。即使在出生后的头几年已经做出了明确的诊断，也很难预测未来孩子的病情会发展到何种程度。然而，一般当孩子3～4岁的时候，孩子的运动症状就很明显了。

治疗

如果儿科医生怀疑孩子患了脑瘫，你需要让孩子尽快接受早期的干预治疗。参与治疗的工作人员分别是早期儿童教育专业人员、医生、语言治疗专家、护士、社会工作者以及医学顾问。在这种治疗项目中，孩子会得到个体化的治疗方案，你将会学到如何成为孩子的教师和治疗师。在物理或职业治疗师的指导下，你会了解应该让孩子做哪些运动；哪些姿势让孩子感到最舒服，而且对孩子最有益；怎样帮助孩子解决特殊的问题，例如，进食困难。有时候有人会给你介绍“巴氯芬”等药物，以改善脑瘫带来的肌肉痉挛症状；有时候也会推荐可以松弛肌肉的肉毒杆菌毒素A，缓解腿部和胳膊的肌肉紧张。并不推荐给幼儿服用缓解肌肉痉挛的药物，大一些的孩子可以使用可植入的巴氯芬泵进行治疗，或进行手术以缓解肌肉痉挛。有人可能给你介绍一种“自助设备”，可以帮助孩子参与到日常活动中来，并调整他的位置，使他能更好地用手玩耍。这种特殊的设备包括能够帮助孩子进食的特殊器皿，更容易握紧的铅笔，以及轮椅和助行器。通过参加这些支持性组织，你也能认识有类似情况孩子的家长，并且分享经验、顾虑以及解决办法。

你所能做的最重要的事情是帮助孩子培养技能，重新振作信心，并且树立良好的自尊心。鼓励孩子进行可胜任的活动，同时进行更多有挑战性的任务，让孩子学会尽量在没有帮助的情况下完成任务。早期干预项目中的专业人员可以帮助你评估孩子的能力，教会你们如何达到合适的目标。

你可能被建议使用与传统治疗团队所用方案不同的其他治疗方案，在进行非标准的治疗方案之前，请咨询儿科医生。联系美国脑瘫协会（www.ucp.org），可以帮助你了解更多有用的资源和项目，了解更多有关脑瘫的信息。

相关问题

智力障碍

据估计，一多半脑瘫儿童都存在思维能力、解决问题能力障碍等全面发育迟缓症状。许多脑瘫孩子存在智力缺陷（以前被称为“智力发育迟缓”），而有的脑瘫孩子智力正常，也有一部分脑瘫孩子有着特殊的学习障碍（见“智力障碍”）。

癫痫发作

1/3的脑瘫患儿曾出现过或将会出现癫痫发作。脑瘫患儿可能在儿童后期才会出现癫痫发作。幸运的是，癫痫发作通过抗惊厥药物的治疗可以得到很好的控制（见此处）。

视力障碍

由于大脑损伤往往会影响眼肌的协调性，3/4以上的脑瘫患儿都有斜视的问题——一只眼睛向内或向外斜。如果这个问题不能尽早得到有效矫正的话，患侧眼睛的视力将会越来越糟糕，并将最终丧失视力。所以，定期规律地让孩子接受眼科医生的检查至关重要（见“斜视”）。

关节挛缩和脊柱侧凸

对于患痉挛性脑瘫的孩子来说，通常很难避免挛缩的发生，挛缩是由一块肌肉对另一块肌肉拉力不等导致的关节僵硬。物理治疗师、发育儿科医生、儿科康复医师可以教你如何拉伸肌肉，防止挛缩的产生。有时用吊带、固定或药物能改善关节活动度和稳定性。有些情况需要用骨科手术治疗挛缩。

有些孩子肌张力不对称可能导致患侧胳膊、腿或关节大小与另一侧不同。可咨询骨科医师，用矫正器械（夹板或吊带）防止挛缩恶化。有时孩子会出现脊柱侧凸或弯曲，需要专门的背带固定。如果物理疗法、器械矫正、痉挛状态或张力治疗、位置固定都不能防止挛缩，就需要通过手术来增大活动度。

牙齿问题

脑瘫患儿比其他孩子更容易出现口腔问题。也就是说，他们更容易患上牙龈炎（牙龈疾病）和龋齿。原因之一可能是刷牙对他们而言很困难。同时，比起其他孩子，他们的牙釉质也存在更多缺陷，这使得他们的牙齿更容易被损伤。另外，一些药物对龋齿的形成也不可小觑，如治疗癫痫和哮喘的药物等。由于检查脑瘫儿童的牙齿状况需要特别的技巧，因此，脑瘫患儿的家人经常找专业儿童牙医为孩子进行检查。

听力损伤

一些患有脑瘫的孩子存在部分或完全的听力损伤。造成脑瘫孩子听力损伤的原因之一是出生时有严重黄疸或缺氧。如果你发现孩子1个月的时候，听到巨响不眨眼也不吃惊；3～4个月的时候，头不会向有声音的方向转；或者在12个月的时候还不能说话，就要咨询儿科医生了。新生儿的听力检查结果需要重新审查，还应该进行后续的听力评估和正式的说话与语言测试（见“新生儿耳聋”）。

感知障碍

病灶影响一侧躯体的脑瘫患儿，多半患侧肢体会出现感觉胳膊、腿或手的情况困难（例如，当孩子的双手放松时，闭上眼睛他就不能感觉出来自己患侧的手指是指向上方还是下方）。如果存在这个问题，即使运动障碍问题非常小，孩子都会限制使用受累的手。他表现得就像没有那只手一样。可以通过物理疗法或职业疗法帮助孩子学会使用患侧肢体。

先天性异常

先天性异常是由于出生前胎儿发育出现问题而导致。在美国，每100个新生儿中有3个患有先天性异常。

根据发病原因不同，先天性异常可分为5类。

染色体异常

染色体是携带精子和卵子的基因（遗传性物质）的结构。一般来说，除了红细胞，孩子身上每一个细胞里都能找到来自父亲的23条染色体以及来自母亲的23条染色体。染色体上携带的基因决定了孩子的性格。

当孩子的46条染色体中出现异常，或者染色体的某些片段丢失或重复时，包括脑在内的器官可能出现发育异常和功能障碍。唐氏综合征就是一种因为多了一条染色体而发生的疾病。

单基因异常

有时候，孩子的染色体数量可能是正常的，但是其中一条或几条染色体上携带的基因出现了异常。一些孩子的基因不正常，是遗传了父亲或母亲的不正常基因，这叫作常染色体显性遗传疾病。

其他一些基因性疾病只有当父母双方都携带了同样的疾病基因时才会遗传给孩子（囊性纤维化、镰状细胞性贫血都是这类遗传疾病的典型）。在这些情况下，孩子的父母双方都是正常的，但是他们都携带着引起该疾病的基因，他们所生的孩子就有1/4的可能遗传父母双方的隐形基因并患上这种病。这叫作常染色体隐性遗传性疾病。

第三种单基因异常叫作性染色体遗传，通常只遗传给男孩。女孩也有可能携带引起该疾病的基因，但是不表现为真正的疾病（这类疾病中典型的有血友病、色盲以及普通型的肌萎缩症）。

妊娠期疾病引起的婴儿发育疾病

母亲在妊娠期尤其是妊娠期前9周出现的某些疾病，可以引起孩子出现严重的先天性异常，如风疹和糖尿病。妊娠期摄入酒精以及某些药物可以明显增加孩子大脑发育障碍的风险。有些药物，如果在妊娠期服用，也会对胎儿造成伤害。同理，一些引起空气污染、水源污染以及食品污染的化学物质也有相同的作用。妊娠期服用任何药物或补品，都应该先咨询医生的意见。

基因和环境问题的联合影响

脊柱裂和唇裂、腭裂都是先天性异常中比较典型的疾病。这些疾病的发病有明显的基因易感性，同时还与妊娠期某个特殊阶段暴露于某些环境因素中有关。根据处方，孕妇需要服用叶酸等维生素以预防婴儿患有脊柱裂。

未知的病因

绝大多数先天性异常都没有明显已知的病因。如果你和你的家族中已经有人出现了一些与基因相关的出生缺陷，或不明原因的发育障碍，请儿科医生为你推荐基因咨询服务或在遗传性疾病方面经验丰富的专家，他们可以帮助你评估再生一个孩子患有类似问题的风险。

当孩子有先天性异常时

尽管超声等产前诊断技术已有很大发展，但大部分家庭仍是在胎儿出生后才知道孩子患有先天性畸形。由于有很多关于孩子疾病的情况要了解，还要面对做出治疗决定的压力，最好找一个人回答来自家人和朋友的问题。向负责孩子的医生了解全面情况，并得到朋友和家人的支持非常重要。要以适当的方式告诉孩子的兄弟姐妹新成员的病情。确诊后，与患同种疾病孩子的家庭组成的家庭支持小组取得联系很有帮助。

先天性疾病

先天性疾病种类非常多，所需的治疗方法也各有不同，所以本节无法一一详细讨论这些疾病的具体治疗方法。那么，接下来我们仅仅来看一下其中两种疾病：唐氏综合征及脊柱裂的治疗方法。

唐氏综合征

大约每800个新生儿当中就有1个患有唐氏综合征。幸运的是，通过羊膜腔穿刺术，唐氏综合征可以在产前就被检查出来。这种疾病（一种由于多出一条染色体而导致的疾病）可引起特殊面容，包括眼睛上翻以及内眦赘皮、鼻梁扁平、舌头相对较大，以及身体肌肉、韧带松弛。

几乎所有唐氏综合征患儿都有一定程度的智力障碍。智力障碍的程度因语言的量和清晰度不同而有所差别。唐氏综合征患儿通常社交能力良好，但有些孩子患有注意力不集中症、孤独症谱系障碍或两者都有。一般通过教育的方式来培养孩子自理能力和成年后的工作能力。

产前检查可以使医生尽早参与唐氏综合征患儿可能出现的心脏、消化道、血液系统异常的早期治疗。一旦产前超声检查怀疑孩子患有唐氏综合征，可以通过母亲的抽血化验进行确诊。因为大多数患有唐氏综合征的新生儿都不会出现需要急诊治疗的问题，所以在新生儿期过去后就可以正常出院了。

如果新生儿患了唐氏综合征，儿科医生就可能为你和你的孩子推荐早期干预项目。早期的干预项目提供的治疗可以帮助你的孩子达到该阶段发育的目标，并让你有策略地将孩子的各项技能培养到最好。你可能了解许多未被科学证实的治疗方法，应该和医生讨论你正在考虑的任何干预措施，以确定安全有效。

除了发育迟缓，唐氏综合征还有可能在孩子长大的过程中引发其他生理问题。身高发育特别缓慢或体重增长过度都有可能提示孩子缺少甲状腺素——一个影响了很多唐氏综合征患儿的问题。即使没有出现甲状腺问题，孩子在婴儿期也很有可能比正常同龄人个头矮，体重轻。当唐氏综合征患儿长大一点之后，他们的体重就会超重。出生时诊断为唐氏综合征的患儿中有一半还会出现需要内科或外科治疗的心脏病。过半数的患儿存在视力和听力障碍。

另外一个问题，大约影响了15%的唐氏综合征患儿，就是颈部韧带发育异常（颈部不稳定），会使孩子在伸展脖子（头往后仰）或麻醉的时候出现严重的脊柱损伤。因此，在孩子参与剧烈的田径运动（尤其是前滚翻、后滚翻和体操）之前，一定要询问医生能否给孩子做一次X线检查，判断孩子可不可以参加这些运动。做手术之前也需如此，以帮助麻醉医师在手术过程中给你的孩子镇静。如果检查结果提示孩子存在这种异常，那么那些有可能造成损伤的体育运动就需要受到严格控制。

脊柱裂

在胎儿的早期发育中，如果脊柱的骨性连接没有正常闭合，就会发生脊柱裂。脊柱裂有多种不同亚型。隐性脊柱裂是最常见的类型，隐性脊柱裂时，脊椎骨不闭合，但脊神经因脊柱的保护而保持完好。大多数隐性脊柱裂患者甚至不知道自己患有这种病。另一种类型是脑脊膜膨出，膨出物是装有液体的小囊，而无脊神经纤维。还有一种是脊髓脊膜膨出，这种类型累及脊柱骨，膨出物是含有液体的小囊（部分脊神经和脊髓）。脊柱裂的发生是基因和环境因素共同作用的结果。一对生了一个脊柱裂孩子的夫妇，再生一个孩子的话，患脊柱裂的概率就会更高（为1%）。这种风险增高看起来似乎与基因和环境因素双重作用有关。孕妇服用叶酸等维生素以减少胎儿发生脊柱裂的风险。超声检查能在怀孕期间诊断出脊柱裂，母亲的血液检查有助于发现生一个脊柱裂孩子的风险是否增加。提早知道孩子将患有脊柱裂使得家庭可以选择在医疗中心分娩，那里可提供专科手术和新生儿护理。在某些高级专科医疗中心，有母胎医学和胎儿外科方面的专家，孕妇可接受诊断评估，看是否需要对胎儿进行手术。胎儿脊柱裂手术不能够治愈脊柱裂，但可以减轻病情。

脊柱裂患儿的脊柱上有一个突出的囊，内含脊髓液和一部分脊髓。这些是控制下半身的神经。出生后第一天或第二天，会对脊柱裂缝进行吻合手术。不幸的是，对于损伤的神经，这个手术几乎无能为力，但是可以通过很多方法尽可能改善其功能。大部分患有脊柱裂的孩子会逐渐出现更为严重的问题，包括下面几种。

脑积水。大约90%患有脊柱裂的孩子最终会出现脑积水，这是由于脑脊液增多而导致的。脑脊液是一种围绕在大脑和神经周围的液体，其生理作用是在大脑和神经面对损伤时起缓冲作用。这种脑脊液增多的病理状态，是由于脑脊液的正常回流通路改变而造成的。这种疾病非常严重，必须进行手术治疗。

如果孩子的头围增长速度远远超过预期，医生就应该怀疑孩子是否出现了脑积水。通过计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）或超声可以确诊这种疾病。如果存在这种疾病，就需要通过外科手术放置分流器分流液体，来减少大脑周围的脑脊液。

乳胶过敏反应。患有脊柱裂的人更容易对乳胶过敏。过敏反应可以是轻微的，也可能非常严重。所有患有脊柱裂的孩子都应该小心避免接触乳胶。应该为乳胶过敏的孩子制订发生过敏时的紧急救援计划。你可以尽量让孩子避免接触乳胶制品以降低孩子出现乳胶过敏的概率。但是要注意到，很多婴儿用品都含有乳胶（奶嘴、安抚奶嘴、磨牙玩具、换尿布台、床垫罩以及一些尿布），所以要尽量远离这些含有乳胶的产品。

肌无力或肌肉麻痹。因为先天异常的脊柱会影响连接大脑和下半部分躯体的神经发育，腿部肌肉有可能出现肌力减退，甚至导致脊柱裂患儿在儿童期就没有任何腿部功能。由于患儿可能无法移动双脚、膝盖或臀部，这些部位的肌肉可能会挛缩。外科手术可以在某种程度上矫正这些畸形，而肌无力也可以利用物理方法和牵引器治疗。有的脊柱裂患儿可能能独立行走，或者在助行器的帮助下行走，这取决于脊柱损伤的程度。然而，许多脊柱裂患儿需要使用轮椅。

大小便问题。很多时候，脊柱裂患儿不能很好地控制大小便。因此，脊柱裂患儿的泌尿系统更容易被感染，甚至因为尿液从膀胱回流而引起肾脏损伤。

你的儿科医生会给你的孩子推荐泌尿科专家，检查孩子的膀胱功能，并决定是否需要插入导尿管将尿液排空以保护肾脏。

由于缺少对直肠的神经控制，患儿也许不能控制肠道运动。医生可能会推荐你对孩子进行仔细的饮食控制（帮助软化大便），偶尔使用栓剂、刺激排便的药物或者特殊的灌肠剂，以帮助你的孩子管理肠道运动。

感染。孩子患有脊柱裂、脑积水或泌尿系统疾病的话，家长应该格外警惕孩子是否被感染。如果发生感染，儿科医生会给他使用抗生素进行治疗。

教育和社会问题。70%患有脊柱裂的儿童存在发育和学习障碍，需要一些教育的支持以满足学习的需要。体重控制、运动和融入社会等，对脊柱裂患儿长期的生理、心理健康及社会幸福感特别重要。

脊柱裂患儿的家长需要至少一个医生来帮助他们治疗孩子的疾病。除了儿科医生给予的基本治疗之外，这种疾病还需要一组医疗专家来参与治疗，包括神经科医生、眼科医生、泌尿外科医生、康复科专家、物理治疗师、心理医生以及社会工作者。很多医疗中心都设有特殊的脊柱裂门诊，在同一家医院内提供上述所有种类的专家服务。当家长们需要的时候，可以让这些医生会诊，这样他们交流起来更容易，家长也能够得到更好的信息沟通和工作协助。

新生儿耳聋

虽然听力方面的损伤有可能发生于任何年龄段，但发生于新生儿期或婴儿期的听力损伤将会给孩子带来更严重的后果。这是由于孩子需要拥有正常的听力才能听清别人的口头语言，从而自己学会清楚的发音。所以，如果孩子在婴儿期或儿童早期出现了听力损伤，家长一定要对此足够重视。一次严重的听力损伤，哪怕持续时间很短，都会影响孩子的口头语言表达能力。

大多数孩子都有可能因为充血、感冒或耳道感染而患上中耳炎——一种引起听力损伤的常见疾病。这种听力损伤往往是短暂性的，一般在充血或感染的原发病好转、咽鼓管（连接中耳和咽喉的管道）里的液体全部流到咽喉后部之后，听力就会恢复正常。大约10%的孩子，会由于咽鼓管发育异常液体积累在中耳而继发感染（见此处），导致中耳炎。这些孩子不能正常听声音，而且讲话也会延迟。永久性的新生儿耳聋患儿数量较少，不过这种情况将会影响孩子终生的听力和语言能力。永久性新生儿耳聋的严重程度也不同，分为部分性耳聋和完全耳聋两种。

下面是两种最常见的耳聋类型。

传导性耳聋。当一个孩子患传导性耳聋时，问题很有可能在于外耳道或者中耳结构异常，或者存在中耳积液，影响了声音的传导。

感觉神经性耳聋。这种类型的听力损伤是由于内耳或者将内耳的听觉信息传递到大脑的神经发生异常而造成的。这种耳聋可能在孩子一出生时就发生，也有可能在出生后不久出现。如果家族中存在耳聋病史，那么这种耳聋很有可能是遗传性的（基因性）。如果婴儿的母亲在妊娠期患了风疹（德国麻疹）或感染了巨细胞病毒（CMV）等，内耳受到影响，那么孩子很有可能在胎儿期也被感染，导致听力受到损伤。这种疾病也有可能是由于内耳畸形造成的。大多数情况下，引起严重感觉神经性耳聋的原因都是遗传性因素。大多数患儿的父母双方都没有患这种疾病，这是因为孩子的父母双方都只是这种基因的携带者——这就是我们所知道的常染色体隐性遗传模式。相对来说，如果是所谓的常染色体显性遗传的话，孩子的父母中至少有一名也应该患有相同的耳聋疾病。这样的家庭，如果再生一个孩子，那么这个孩子患耳聋的概率就会明显升高，所以在要这个孩子之前，父母双方一定要先接受遗传咨询，判断孩子是否有可能遗传这种新生儿耳聋。

听力损伤必须尽早被诊断出来，以保证不会造成孩子的语言学习延迟——语言学习过程其实从孩子出生第1天就开始了。美国儿科学会建议，在新生儿出院回家之前，应该接受常规的听力检查。事实上，美国每个州和地区已经强制执行了一项“早期听力检查干预”项目（EHDI），要求所有新生儿在出院前接受听力检查（译者注：中国也有相应的强制性检查）。在任何时候，只要你和医生怀疑孩子出现了听力损伤，就需要立即为他安排一次正式的听力评估（见“听力损伤：会发生什么”）。虽然很多家庭医生、儿科医生以及儿童健康门诊都可以检查出来孩子是否存在中耳炎，但他们不能精确地测出孩子的听力。你可以去找听觉矫治专家，他可以测试任何年龄段孩子的听力，或者去看耳鼻喉专科医生（ENT）。

如果孩子不满6个月或者不能配合听力检查，那么医生很有可能只为他做1～2项听力检查（类似新生儿的听力检查）。这些检查是无痛的，一般需要5～60分钟。

■ 听觉脑干反应检查，判断孩子在深睡眠时脑部对声音的反应。通过耳机向孩子的耳朵内播放滴答声或一个和弦，同时用贴在孩子头上的电极搜集孩子大脑的反应信号。这项检查可以帮助医生在不需婴儿合作的情况下测试出他的听力。3～4个月以下的婴儿可在“自然睡眠”时进行听觉脑干反应检查。大一些的婴儿和幼儿需要镇静后再进行听觉脑干反应检查。

■ 耳声反射检查，测试内耳产生的声波情况。在孩子的耳道内放置一根探针，测试向孩子的耳内播放滴答声或和弦声时他的反应。做这项检查时婴儿和孩子通常不需要处于睡眠状态，不需要为此使用镇静剂，这只是一项简短的筛查。任何年龄都可以做这项检查。

■ 行为听力测验，或者叫“条件反射听力测验”。在配合的婴儿身上即可进行，6个月的婴儿也可以做。测验时给孩子视觉和听觉的双重刺激，可以测定婴幼儿的频率特异性听力水平（虽然不是耳朵特异性）。

正式的行为听力测验可以测定听力水平和双耳鼓膜功能。测验使用柔软的耳机将声音和话语传进耳朵，3～5岁儿童通常都可以忍受，但还取决于测验时孩子的配合程度。

在你们居住的地区不一定能做这些检查，但是由于听力损伤会对孩子造成严重的后果，医生可能建议你们去一些可以做这些检查的地方接受检查。当然，如果这些检查提示孩子听力存在问题，医生就会立即给孩子安排一个全面而彻底的检查，判断孩子是否真的存在听力损伤。

治疗

耳聋的治疗方法取决于病因。如果只是由于中耳炎而引起的轻微传导性耳聋，医生可能建议孩子休息几周之后再来，重新做一次听力检查，看看积液有没有被自行吸收掉。一些抗组胺药、抗炎药以及抗生素对清除孩子中耳里的积液都没有效果。

如果过了3个月，孩子的听力还是没有改善，而且鼓膜内依然存在积液，儿科医生可能就会推荐你们去找耳鼻喉科医生。如果积液情况持续很久，而且已经造成了传导性耳聋（哪怕是暂时性的），耳鼻喉专家就有可能建议放置引流管引流积液。引流管是通过外科手段从鼓膜插入中耳的。这只是一种小手术，但是为了正确完成手术，孩子需要预先接受全身麻醉，所以孩子要做这种手术的话，需要在手术室或门诊手术室待上大半天。

尽管插入了引流管，也有可能发生进一步的感染，但是这根管子可以帮助孩子减少中耳的积液，并预防反复感染。如果耳聋仅仅是由于积液导致的，引流管可以帮助提高孩子的听力。

如果孩子的传导性耳聋是由于外耳或中耳的畸形造成的，助听器可以帮助孩子恢复正常或接近正常的听力。然而，助听器只有在孩子佩戴上的时候才能发挥作用。作为家长，你需要经常检查助听器的状态，保证它是开着的，而且可以正常工作——对孩子来说非常重要。当孩子长大一点，就可以考虑进行矫正手术了。

在早期给发现有严重耳聋的婴儿装配助听器是非常重要的，这可以让他们有接收语言的自我意识。早期暴露于言语或手语环境中，对患儿的语言发育有着重要影响。

对于轻、中度感觉神经性耳聋的孩子，助听器可以帮助提高他们的听力水平，大部分孩子可以发展正常的说话和交流能力。如果孩子双耳都存在严重的听力损伤，而且助听器对他的效果不佳，那么他就属于适合接受耳蜗移植术的人群。美国从1990年起就批准可以对1岁以上的儿童进行耳蜗移植术。如果孩子出生时就耳聋，应考虑为孩子实施耳蜗移植术（最好在孩子1岁时），为了帮孩子建立正常的语言能力，早移植远远好过晚移植（在孩子3岁以后）。因此，有这种听力损伤时，及早寻求有效的诊断和治疗非常重要。大多数大脑发育正常且早期行耳蜗移植术的孩子在人工耳蜗的帮助下可以获得较好的听力和基本语言能力，几乎所有孩子都能很好地注意到环境中的声音。恢复听力的拓展性疗法和外延资源的引入，包括言语疗法，针对听力损伤患儿的专业老师、家长资源和咨询，使得严重听力损伤的患儿通过人工耳蜗提高语言能力和听力的可能性大大增加。

如果孩子患有感觉神经性耳聋，家长最大的担心是孩子能否学会说话。答案是，虽然合适的及时的耳蜗移植将极大提高孩子学习口语的机会，但并非所有孩子都能清楚地说话。然而，所有存在听力损伤的孩子都能学会交流。一些孩子可以把唇语学得很好，另一些就不能完全掌握这种技能。但是，说话其实只是语言的一种形式。如果助听器或耳蜗移植不足以改善孩子的听力以帮助他们发展口语，或者家庭不选择培养口语，孩子可以学习另一种交流方式——手语。如果孩子需要学习手语，那么整个家庭都应该一起学习。这样一来，你们可以一起教育他、训练他、表扬他、安慰他，并且分享他的欢笑。你也应该鼓励其他亲戚朋友一起学习手语。书面语言也非常重要，因为它是教育和职业成功的一个关键。虽然有很多倡导者建议耳聋的孩子就读聋哑学校，但如果孩子的听力损伤并不是非常严重的话，没必要让他就读聋哑学校将他和其他正常孩子分别开来。通过恰当的治疗、教育和支持，这些孩子都能逐渐融入并积极参与到自己身边的世界里。

智力障碍

当孩子的智力和适应环境的能力明显低于同龄人平均水平，并且影响他学习和发展新的技能时，就说明他有智力障碍。智力缺陷的程度越严重，孩子的行为与年龄比较就越不成熟。

2岁以上的孩子，通常使用智商（IQ）来测量他们的智力。测量智商的时候，孩子需要完成一些给定的任务，这些任务涉及各个方面，可以评估孩子在语言领域和非语言领域解决问题的能力。智商测试设计的均值是100分，大部分进行智商测试的人得分在100分上下。

有时候，标准智商测试也并不精确或者说不可信，这是由于存在文化差异、语言问题或身体残疾等因素造成。在这样的情况下，就需要规避上述问题的情况下，使用特殊的测试测量孩子的行动能力和推理能力。

症状和体征

总的来说，智力障碍的程度越严重，你就会越早观察到相关体征。如果幼儿的言语和解决问题能力的发育都比较迟缓，很难预测他们发育的迟缓程度。

如果孩子的基本动作能力（例如，在3～4个月的时候应该可以自己抬起头，或在7～8个月坐着的时候应该可以不需要支撑）发育迟缓，也有可能存在一些智力障碍。然而，这并不是绝对的。也并不是说正常的动作发育可以确保正常的智力发育。一些轻到中度智力障碍的孩子在出生后头几年生理发育正常。在这种情况下，智力障碍的第一症状就有可能表现在语言发育或在学习简单模仿技能（例如，挥手表示“再见”或玩儿童拍手游戏）的时候。

很多轻微智力障碍的病例，除了比其他孩子晚说话之外，孩子有可能在特定的时期达到发育标准。稍后，当他开始上幼儿园或小学时，他就可能在学习方面跟不上同龄的孩子。他在学习方面的障碍有可能表现在解题、辨认色彩或者数数上——而他的同班同学早已掌握了这些技能。然而，记住，孩子们的发育速度各异，在学校里表现不佳并不一定代表着孩子存在智力障碍。发育迟缓也有可能由其他问题引起，例如，耳聋、视力问题、学习能力或由于环境改变而不能适应。

什么时候应该找儿科医生

如果你担心孩子发育迟缓（见第6～13章发育标准的部分），请咨询儿科医生，他将会检查孩子整体的发育情况并判断其发育是否达到了同龄人的平均水平。如果儿科医生也有些怀疑和不确定，他就会给你们推荐儿童发育学专家、小儿神经科医生，或者一个多专业交叉的医疗团队来进一步诊断孩子的情况。对于大一点的孩子，正式的心理诊断也非常有用。

治疗

对于智力障碍的孩子，最主要的治疗是教育。智力障碍的程度依表现不同可分为轻度、中度、重度。有轻度智力障碍的成年人可能具备学习能力，能竞争社区工作岗位。随着功能损伤加重，可能更加需要成年人帮助完成日常需要和工作支持。

以前，有智力障碍的人一起住在大型社区。现在对于有智力障碍的成年人的目标是让他们和家人一起在自己的社区生活，或在能提供工作的小型支持型生活单元居住。欲了解更多信息，点击www.thearc.org访问The Arc网站。

预防

虽然可以诊断许多引起智力障碍的遗传病因，但早期的检查只能预防苯丙酮尿症（PKU）和甲状腺功能减退等代谢性疾病引起的症状。如果这些疾病在孩子出生后通过标准筛查实验很快就被检查出来，就可以获得治疗。另外一种疾病——脑积水（过多脑脊液引起颅内压增高，见此处），如果不能及早发现，也可能引起智力障碍。对于这种疾病，常见的治疗方式是将脑脊液引流到身体其他部位，从而减轻颅内压，预防大脑损伤。

对于很多智力障碍的病例，并不能清楚地找出可识别的病因。咨询儿科医生、当地的宣传教育组织以及其他一些专业从业人员，在你们生活的社区内参与一些好的项目，专业性的协助人员提供的帮助会非常大。然而，长期来看，家长才是孩子最重要的支持者。

和孩子的老师、治疗师一起，为孩子制订客观现实的目标，并且鼓励他去完成。只有在非常必要的时候才给予孩子帮助，尽可能让他独立完成目标。当孩子自己达到目标时，你和孩子都会感到非常有成就感。