意大利人的努力

　

1944年，路卡·卡瓦利-斯福扎考入帕维亚大学学习药学专业，不久他放弃了药学专业，开始致力于遗传学的研究，先是研究细菌，尔后开始研究人类遗传学。在大学里，他的老师是著名的果蝇遗传学家布扎提·特拉维索。布扎提是杜布赞斯基*思想的追随者，杜布赞斯基也是理查德·莱旺廷的博士生导师。因此，他们的故事有着共同的开始。杜布赞斯基的主要研究方向是基因变异，特别是果蝇大范围的染色体色球重组。他是基因分析技术领域的开拓者，20世纪中期，他在纽约的实验室是生物学革命的发源地。关于基因变异，杜布赞斯基和他的学生们提出了一个全新的观点：在一个最优化的“自然类型”（一个在漫长时期内经自然选择创造的有机体的正常形态）和一个奇异的突变“异种”之间，并没有分界线。他们认为，原因非常简单，假如大多数突变“异种”都携带着有缺陷的基因“包裹”，那么变异的数量便会多到无法胜数，反过来证明，变异正是物种的正常状态，变异产生的过程正是进化的过程。在他们之前的研究者没有认识到，进化发生在包含着不同基因的“基因库”中，一个基因有时被复制，有时会丢失。

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*杜布赞斯基1900一1975年著名俄裔美籍遗传学家。

　

在药学和果蝇变异研究这两个完全不同的背景下，为了解读不同人群的相互关系卡瓦利一斯福扎开始研究血液多态性，他的研究被后来的遗传学家们称为“经典的多态性”。那是20世纪的50年代，正是遗传学迅猛发展的时期，温斯顿和克瑞克*刚刚破译了DNA结构，自然科学的方法论推动了生物学的革命。和大多数遗传学家一样，卡瓦利一斯福扎在研究中应用了迅速发展的生物化学技术，但与他们不同的是，他同时应用了数学和统计学。多态性研究中出现的大量令人头晕目眩的数据，巫需一个内在连贯的理论系统，来分析和归纳这些数据。对统计学的应用，就像是在攀岩中有了结实的绳索。想像一下一组基因变异的画面：河床上遍布色彩各异的石头，大小如蜗牛壳，与果蝇的翅膀等长。一眼望去，这些变异似乎毫无规则、互不联系，如果在它们背后加上不同的背景，它们会变得更加复杂、混乱，多样性究竟在向我们展示着什么？

　

*1953年4月25日．温斯顿和克瑞克在《自然》上发表文章首次报道了DNA双嫌旋结构为现代医学．生物学发展其定了基础。为此1962年他们与弗雷德里克·威尔肯斯结晶了DNA．并通过X一射线证实了双螺旋共同获得诺贝尔医学奖。

　

20世纪50年代，面对自然的多样性，大多数生物学家下意识的反映是这出于自然选择的结果，对人类的多样性也不例外，就此优生学家已经说了很多。这一结果，很大程度上是因为人们确信有“自然类型”与“突变异种”之区别。自然类型是指一切“正常”的有机体，一些遗传性疾病（显然是“异常的”）似乎也证实这种观点是正确的。这些与遗传性疾病有关的基因，是最早被确定为变异基因的，因为按照达尔文的进化论，人可以被分为“适者”和“不适者”，遗传性疾病患者显然是“不适者”。但是，新的转变出现了：20世纪50年代，在美国从事研究的日本遗传学家木村资生，在遗传学的分析计算中使用了分析气体传播的方法，他继续沿着卡瓦利一斯福扎所开创的道路前行，他的努力最终将遗传学带离了“突变异种”的沼泽。木村资生注意到，由于随意取样的误差，人群基因多态性的频率会发生变化，这正是前文中所提到的“漂移”，在他的理论中令人兴奋的是，他发现漂移对基因变化频率的改变似乎是可以预测的。研究自然选择的困难之处，是产生进化改变的“速度”完全取决于选择的“强度”，假如基因变异与自然完全适合，那么它便会以很高的速率繁殖。但是，自然选择的强度是无法用实验测量的，因此变化的速率是无法预测的。在抛硬币的例子里，抛起10次得到了7:3的结果，假定硬币的正面代表一个基因变异，反面代表另一种，每一代的变化速率从50％增加到70%，意味着极强的对“正面”的选择。很显然，尽管这只是假设，但“正面”的比率增加到70%，与“正面”是否适应自然是没有关系的。

　

这就是木村资生的独特见解，他认为大多数多态性都是以这种方式产生的：在与自然选择的关系中，它们是自由的，因此它们是进化过程的“中立者”。围绕这一理论，生物学家们的争论非常激烈。木村资生和他的拥护者认为，几乎所有的基因变异都与自然选择无关，但许多科学家仍然坚持认为它是自然选择的关键环节。尽管如此，漂移理论为多态性的研究打开了一个崭新的窗口。在新变化到来之前，让我们先回到中世纪，去作一次短暂的停留。