扩散是怎样发生的?

每一次选择性的基因扩散都源于一个精子或卵子里DNA的一处改变。这种改变可能由化学物质、放射线或仅仅只是分子的错误搭配导致,但对我们来说,最重要的是的确出现了改变。足以诱发基因扩散的有利突变是极其稀少的。一份人类DNA包含大概30亿个核苷酸,而平均一个人会产生100个左右的新突变。大部分这些突变都发生在没有任何作用的DNA里——就我们所知,只有2%的DNA是实际起作用的——但是平均有两到三个突变发生于实际起作用的DNA。即便如此,它们一般不会造成任何显著的积极或消极影响。

如果一个突变会造成显著影响,这种影响几乎总是消极的:就像一台极其精密的机器,任何一点改变都可能带来严重后果。有时一个核苷酸上的改变就足以致命或造成严重残疾。举例说,软骨发育不全症是最常见导致侏儒身材的病症,它仅仅由6号染色体上的一个核苷酸突变引发,而且几乎总是同样的一个突变。这样的消极等位基因很少变得普遍:它们的携带者产生的后代数目低于平均水平,因此下一代会携带更少的副本。只有极罕见的情形下,一个突变才会有积极效应,带来有益后果。这些稀有却极其重要的事件就是进化的基础材料。