瓶颈效应假说

许多医学遗传学家认为这些常见的阿什肯纳兹遗传疾病是人口瓶颈的产物。当一个人群在其人口数量很小的时期,人口瓶颈会出现,并通常在人口形成的初始时期。在瓶颈效应作用下,基因频率的改变几乎是随机的;就好比当你掷硬币只掷了几次的时候,又或者当你做民意测验只是问了20个人而不是1000个人的时候,你会得到不具代表性的结果(而不是理应出现的五五均等),而在人口瓶颈中,这些随机的变化有可能影响这一人群的很大部分人口。

说一个人群的人口数量“少”,大致是指个体数量不超过几百人。比如说,欧洲在中世纪肆虐的黑死病后就没有出现人口瓶颈。这场瘟疫大概夺去了欧洲半数人口的生命,但4000万幸存者绝不是少数。这个人口数量使得足够的遗传变异可以保存下来。

如果一些致命的突变体在瓶颈效应中变得常见,而随后该人群的人口数量扩张,那么在别的人群中罕见的一些遗传病就会以惊人的数量出现在这个扩张了的人群中。现实中也有几个这样的例子。拥有极少数量的原初创始者的阿米什人群体就见证了这种瓶颈效应,有几种特定的遗传失调在他们群体中有高发生率。平格拉普环礁上也出现了这样的情形,它是太平洋上的一个岛,1775年被台风摧毁,只剩下20个幸存者。如今大约有1/10的岛民有严重的色盲症。

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因瓶颈效应变得常见的遗传病是一种意外的产物,所以它们没有特别的趋向进入少数几种代谢途径:就是说它们散布在整本生物化学书中,而不会集中在少数几页。

在过去几年间我们关于人类遗传学的知识急剧增加,如今我们对人类基因总数(约2.2万)和不同功能类型的基因数量都有很好的估算——尤其是和鞘脂代谢相关的基因数量(约108个)。在特定人群中的遗传病是随机的这种前提下,我们研究了阿什肯纳兹犹太人群体中的21种遗传病,并计算了一下能找出4种影响鞘脂代谢的遗传病的概率。这个概率是非常低的,低于十万分之一。所以这种情况不可能出于偶然。

关于近期经历了严重瓶颈效应的人群,我们还能指出一些别的特征。这一类人群会有总体的遗传变化:核心基因多样化的减低、遗传连锁的增加和与其他人类群体遗传差异的增加。所有这些特征都是可测的,然而在阿什肯纳兹犹太人群体身上一种都没有出现。[39]

最后,遗传瓶颈不会增加一个人群的智力。如果瓶颈效应足够严重,它几乎一定会降低智力,因为中度有害的基因会在群体中变得更常见。

因此,虽然在一些情况下瓶颈效应能解释遗传疾病的高发率,但在此瓶颈效应假说根本无法解释阿什肯纳兹犹太人的遗传数据和发生在他们身上的遗传病谱系。